为什么要做BRCA1/2突变检测？

携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发病机率会增至60-90%。

BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因

的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、

双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度

高达80%～85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。

什么人需要进行基因检测？

一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌。

乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基

因突变，其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右，发病年龄也会提前。如果乳癌患者子女

中也查到这两组基因有突变，那说明也处于高危状态。正因为此，基因筛查已经成为预测和

预防乳腺癌高发的手段之一。

不是所有乳腺癌患者的亲属都需要进行这样的检测，在国外检测前后均需咨询基因学家或有相关知识的医生，来了解相关检测的意义和风险。一般来说，一级亲属（姐妹或母女）中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌，就可行BRCA1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、药物预防等一些手段有助于降低风险。 女性朋友应坚持在35～40岁开始进行乳腺的定期检查，高危人群更应未雨绸缪，做到早发现、早诊断、早治疗。